Scurta descriere:

Asociatia ,,PKU LIFE ROMANIA,, infiintata in octombrie 2005 avea ca obiectiv salvarea copiilor cu fenilcetonurie din Romania; salvarea de la retard mental si moarte in lipsa tratamentului.
In 2005 Asociația are obiective în domeniul medical, socio-economic, umanitar și moral-spiritualdupă cum urmează:
- demersuri către autorități în vederea efectuării screeningului neonatal a tuturor nou-născuților și asigurarea continuității tratamentului pentru pacienții diagnosticați;
- îmbunătățirea calității vieții și a condițiilor de viață a copiilor și adulților suferinzi de fenilcetonurie;
- acordarea de ajutoare social-umanitare familiilor celor care suferă de boala fenilcetonurie;
- găsirea modalităților de instituționalizare și educare, în vederea creării unei vieți decente;
- acordarea de asistență și ajutor în dezvoltarea intelectuala și moral-spirituală a copiilor, tinerilor si adulților, prin inițierea unui program de Intervenție Timpurie, care să ofere un ghid pentru părinți, prin organizarea de colocvii, adunări și reuniuni în acest scop: monitorizarea respectării dietei de către persoanele cu fenilcetonurie;
- organizarea de tabere și excursii, întâlniri în vederea schimbului de experiență;
- ajutorarea copiilor în funcție de particularitățile fiecăruia, în vederea integrării lor sociale;
- colectarea de sume în vederea realizării scopului social propus;
- răspandirea de materiale educaționale, atat pentru specialiști cât și pentru părinți, reprezentând o bună referință și un model de urmat.
- colaborarea cu organizații și persoane private din țară și străinătate, preocupate de aceeași problematică;
- influențarea structurilor politice, administrative și economice in vederea adoptării de decizii responsabile fața de viitorul persoanei cu fenilcetonurie.

Acum , avem ca obiectiv primordial focalizarea atentiei Ministerului Sanatatii asupra nevoilor pacientilor cu fenilcetonurie. Intalnirile parinti-copii organizate de asociatie asigura un schimb de informatii necesar si benefic.
* Fenilcetonuria este o boala genetica cu substrat metabolic, constand in imposibilitatea organismului de a metaboliza aminoacidul fenilalanina din compozitia proteinelor naturale. Tratamentul consta in instituirea unei diete hipoprotidice in primele saptamani de viata (se consuma anumite fructe si legume in cantitati limitate), care presupune cantarirea alimentelor premise si calculul fenilalaninei ingerate la fiecare masa, cu administrarea de substituenti proteici. Alimente interzise: laptele si produsele derivate, carnea si produsele derivate,cereale si produse derivate, oua si produsele care le contin, soia si legumele sau fructe bogate in protein, nuci. Tratamentul se respecta toata viata.
*Monitorizarea constanta a nivelului fenilalaninei (phe) din sange prin teste regulate (lunare la copilul mare si adult) este obligatorie, deoarece aportul zilnic de phe si cantitatea de substituent proteic necesara se modifica, odata cu varsta si sunt individualizate, in functie de toleranta pacientului.
In lipsa diagnosticarii precoce ( prima luna de viata) si a tratamentului, se instaleaza retardul mental in formele cele mai severe si, ulterior, fara tratament pacientul moare.
* Asociatia a aparut din necesitate; in momentul infiintarii, aveam de rezolvat diagnosticarea si tratarea fenilcetonuriei in Romania.
In ultimii zece ani asociatia a luptat pentru mari obiective printre care cel mai important "obligativitatea screeningului neonatal
In prezent, demersurile sunt orientate pe :
- modificarea criteriilor pentru incadrarea in gradele de handicap a pacientilor PKU
- obtinerea de specialisti dieteticieni,nutritionisti care au un rol foarte important in dezvoltarea normala a pacientilor, pentru a avea o conduita dietetica corecta, in lipsa acestuia este compromisa reusita tratamentului,iar parintii au nevoie sa li se explice sis a le fie monitorizata dieta.
-demersuri catre CNAS si MS pentru o asistenta integrata si pentru este nevoie de introducerea de pachete medicale care sa cuprinda un pachet minimal care cuprinde analizele uzuale si consultatiile necesare de efectuat la 3 luni si pachetul care se face o data pe an si cuprinde analize speciale ca aminoacizi , B12, vit e, etc
* Avem in perspectiva organizarea de tabere de vara pentru gruuri PKU:parinti, copii si specialisti,
-colaborarea cu o dieteticiana, pentru consiliere profesionala a parintilor si pacientilor, in scopul unei conduite terapeutice corecte etc.
Avem 75 de familii inscrise in asociatie din toata tara

---

Numele organizației: PKU Life Romania

Județ: Bihor

Localitate: Oradea

Adresa fizică: Loc. Oradea,Str. Sirul canonicilor , nr 21

Număr înregistrare în Registrul Asociațiilor și Fundațiilor: 18255058

Reprezentant legal: Vinter Lacrimioara Olimpia

Președintele organizației: Ganta Mihaela Florentina

Membrii Consiliului Director: Ganta Mihaela Florentina,Vinter Lacrimioara Olimpia, Petcu Adriana,Costas Ligia,Bora Laura Florentina